Een stap vooruit in verworven demyeliniserende syndromen: Diagnose, ziektebeloop en uitkomst

Neuromyelitis optica

Het Erasmus MC is een expertise centrum voor de ziekte neuromyelitis optica, voorheen gezien als een variant van MS. Dit betreft een aandoening  waarbij, door auto-immuun ontstekingen, de armen en benen verlamd kunnen raken. Daarnaast worden de oogzenuwen veelal zo aangetast dat men blind wordt. Door snel ingezette behandeling kan dit tegenwoordig worden tegengegaan. Er blijken zo’n 400 mensen met deze ziekte in Nederland. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een antistof in het bloed die gericht is tegen Aquaporine 4. In dit onderzoek werd een totaal nieuwe variant van deze ziekte ontdekt die blijkt te worden veroorzaakt door een hele andere antistof. Dat betreft het anti-MOG. Deze patiënten hebben vaker een eenmalige aanval en een beter ziektebeloop. Hoewel er juist ook sprake kan zijn van steeds terugkerende ontsteking vd oogzenuwen die uiteindelijk zonder actieve behandeling kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen.

In een Europees samenwerkingsverband hebben we gekeken naar de behandel opties van deze kinderen met immuun-onderdrukkende medicijnen. Een minderheid heeft zelfs drie of meer middelen gekregen die tegelijkertijd werden gebruikt, wat betekent dat er moeilijk behandelbare patiënten tussen zitten. Geen van de middelen remde de aanvallen volledig. Behandeling van deze groep patiënten behoeft meer onderzoek.

MS bij kinderen

In het tweede deel van dit proefschrift is gekeken naar een andere variant van MS, MS bij kinderen. Met name is er aandacht  hoe zo snel mogelijk de  diagnose MS te stellen. In 2017 zijn McDonald criteria voor diagnose MS uitgebracht, waarbij naast de MRI scan ook het onderzoek van hersenvocht een belangrijkere rol heeft gekregen. De toepasbaarheid van deze criteria werd in dit onderzoek juist bij kinderen getest. Gevonden werd dat al heel vroeg, veelal zelfs direct bij de eerste aanval van MS de diagnose definitief gesteld kan worden. Dit leidt er wel toe dat ook veel meer patiënten dan voorheen een beloop hebben zonder al teveel last. Veel kinderen hebben de diagnose gekregen maar een tweede aanval blijft jaren uit. Dus nogal wat kinderen die wel voldoen aan de diagnose MS hebben hierdoor tegenwoordig minder actieve ziekte. Om beter het beloop te kunnen voorspellen na de eerste aanval, hebben  we onderzoek verricht naar gloednieuwe biomarkers in het hersenvocht en bloed. Twee markers lieten een spectaculaire relatie zien met het beloop; oplosbaar CD27 in hersenvocht (product van geactiveerde T cellen) en neurofilament light chain in zowel bloed als hersenvocht (een merkstof voor zenuwschade) waren gekoppeld aan agressievere ziekte.

Impact

Dit proefschrift geeft belangrijke inzichten in  de nieuwe anti-AQP4 en anti-MOG gerelateerde aandoeningen, en draagt bij aan een snellere diagnose en betere voorspelling van MS bij kinderen.

 

Yu Yi Wong (Erasmus Universiteit), PR18-8

Promotiedatum: 12 februari 2019