Genetica als puzzelstukje
“Mensen met MS in de familie, zijn bezorgd dat zij zelf of (klein)kinderen ook MS krijgen”, legt Iris uit. “Dat wil ik nuanceren. Erfelijkheid verhoogt het risico, maar MS is geen volledig erfelijke ziekte.”
MS ontstaat wanneer het afweersysteem uit balans raakt en zich richt tegen myeline rondom zenuwbanen. Verschillende soorten afweercellen werken om ons te beschermen, maar erfelijke factoren kunnen bepalen hoe sterk ze reageren. Bij een te sterke afweerreactie kan een auto-immuunziekte als MS ontstaan. Iris noemt dit een “perfect storm”: een samenspel van genen en omgevingsfactoren zoals vitamine D-tekort, sigarettenrook of EBV-infectie, die samen leiden tot het ontstaan van MS.
Maar het risico blijft relatief klein. Als een ouder MS heeft, is de kans dat een kind de ziekte ontwikkelt slechts 1-3%. Bij eeneiige tweelingen waarbij één MS heeft, is de kans dat de ander ook MS krijgt 25-30%.
Unieke DNA-variaties
Ons DNA zit in elke cel en bevat de blauwdruk voor ons hele lichaam. We hebben 23 paar chromosomen met ongeveer 23.000 functionele genen, en ieder mens heeft 4 tot 5 miljoen kleine variaties. Die kleine verschillen maken ons uniek, maar bepalen ook hoe vatbaar we zijn voor ziekten. Erfelijke aandoeningen zitten op een spectrum: sommige ziekten worden veroorzaakt door één genmutatie, terwijl bij complexere aandoeningen zoals MS tientallen variaties samen het risico bepalen.
Risicovariaties bij MS
Dankzij grootschalig onderzoek kunnen wetenschappers nu het volledige genoom van mensen vergelijken. Het DNA van bijna 50.000 mensen met MS is vergeleken met dat van bijna 70.000 gezonde controles. Zo zijn 233 genetische regio’s gevonden die bijdragen aan het risico op MS. Veel van deze varianten beïnvloeden de werking van afweercellen.
Eén van de belangrijkste regio’s coderen voor HLA-eiwitten, die afweercellen helpen ziekteverwekkers te herkennen. Bepaalde varianten kunnen ervoor zorgen dat het immuunsysteem anders reageert op omgevingsfactoren. Zo zie je hoe genen en omgeving samen het risico op MS kunnen beïnvloeden.
Gevoeligheid van de afweer
Al ons DNA zit in iedere cel, maar elke cel gebruikt alleen de informatie die hij nodig heeft om zijn taak uit te voeren. Daardoor kan één genetische variatie in de ene cel grote gevolgen hebben, terwijl dezelfde variatie in een andere cel nauwelijks effect heeft. Bij MS maken veel van zulke kleine verschillen samen het immuunsysteem gevoeliger voor fouten, vooral wanneer omgevingsfactoren meespelen.
Het doel van Iris en haar collega’s is te begrijpen hoe individuele genetische varianten de activiteit van specifieke cellen beïnvloeden. Dit inzicht kan onderzoekers helpen nieuwe strategieën te ontwikkelen om het ziekteproces te vertragen.
Wil jij Iris helpen bij het beter begrijpen van erfelijkheid bij MS? Dat kan.
DNA-test als MS-voorspeller?
Voorlopig kan een DNA-test nog niet voorspellen of iemand MS ontwikkelt. Zelfs bij mensen uit families met MS niet. Erfelijke factoren vormen slechts één puzzelstukje. In Nederland is de kans dat iemand MS krijgt 1 op 500, maar in bepaalde families kan dat verhoogd zijn tot 1 op 100. MS kan generaties overslaan en wordt niet rechtstreeks van ouder op kind doorgegeven. Het risico blijft aanwezig, maar klein.
In gesprek blijven
Dit najaar introduceert Stichting MS Research MS Moments, een bijeenkomst waarin één actueel onderzoeksthema centraal staat. Mensen met MS, hun naasten en andere belangstellenden gingen samen dieper in op de wetenschap achter MS-onderzoek dat altijd in beweging is.
Tijdens deze editie in Zwolle stelden aanwezigen volop vragen en deelden persoonlijke ervaringen. “Het is bijzonder om te horen hoe genen ons risico beïnvloeden, zonder dat het ons lot volledig bepaalt”, zei een deelnemer. “En ik herkende zoveel vanuit mijn eigen familie.”
MS Moments blijkt een fijne manier om onderzoekers en belangstellenden samen te brengen, kennis te delen en samen vragen te stellen over het ontstaan van MS.
Tijdens de eerste editie van MS Moments doken we in een ander belangrijk puzzelstukje: de rol van EBV bij MS. Hier lees meer over deze bijeenkomst.
