“ Helaas kunnen we ons DNA, en dus de genetische aanleg voor MS, niet zomaar veranderen. Maar hopelijk kunnen we het wel beter begrijpen, zodat we beter kunnen begrijpen waarom sommigen MS krijgen, en anderen niet.”
Dr. Iris Jonkers
MS is niet erfelijk, ook al spelen erfelijke factoren wel een rol. De kans dat familieleden van mensen met MS, zoals een kind of broer en zus, ook MS krijgen is heel klein: tussen de 1 en 3%. Zelfs eeneiige tweelingen – met precies hetzelfde erfelijke materiaal – ontwikkelen vaker niet dan wel allebei MS. Gemiddeld heeft iemand in Nederland een kans van 1 op 700 om MS te krijgen, in sommige families is deze kans dus iets hoger.
De kans op MS neemt toe wanneer mensen dezelfde genen hebben, maar er is niet één gen dat MS veroorzaakt. Sterker nog, er zijn minstens 230 genetische variaties waarvan we weten dat ze met MS verband houden. Een mens heeft echter in totaal meer dan 20.000 genen. Hoe meer van deze MS-risico genen een persoon heeft, hoe groter de kans op de ontwikkeling van MS. Dat is waar dit onderzoek zich op focust.
Belang: De kans om MS te krijgen wordt deels bepaald door de genetische aanleg van een persoon (erfelijkheid). Inmiddels zijn er 233 genetische variaties waarvan we weten dat ze verband houden met MS. Dit is aanzienlijk, maar eigenlijk weten we niet hoe deze genetische aanleg een rol speelt bij het ontstaan van MS. Als we dit wel weten, leren we meteen meer over de oorzaak van MS. Daarom is ons doel om de precieze rol van de erfelijke aanleg in MS te verklaren.
Methode: We zullen dit doen op een manier die recent is ontwikkeld en nog nooit is gebruikt in MS. Ten eerste zullen we de echt belangrijke erfelijkheidsbouwstenen voor MS bepalen in verschillende soorten cellen die een rol spelen in het ziekteproces, zoals immuun-, zenuw- en hersencellen. Ten tweede zullen we de functies die door deze bouwstenen worden beïnvloed onderzoeken in de grootste hoeveelheid beschikbare monsters ooit van het immuunsysteem (31,684 bloedafnames) en van de hersenen (8,635 weefsels). De enorme hoeveelheid metingen is heel belangrijk om met grote zekerheid de effecten van de bouwstenen te kunnen bepalen op alle genen en ziekteprocessen die ertoe doen in MS. Beide aspecten zijn vernieuwend: Nog nooit werden de belangrijke bouwstenen voor MS met zoveel precisie bepaald en zijn de gevolgen van de bouwstenen op deze schaal in kaart gebracht.
Verwacht resultaat:Niet alleen helpt dit onderzoek ons beter te begrijpen waardoor MS ontstaat, maar ook waarom sommige mensen met genetische aanleg wel MS krijgen, en anderen niet. Tevens zal het aangrijppunten identificeren die kunnen leiden naar een betere behandeling voor MS.
Impact: Als je MS begrijpt, kun je ook gerichter naar oplossingen zoeken. En als je begrijpt wat de erfelijke aanleg in één bepaalde patiënt echt doet, kun je daar ook de behandeling op aanpassen door met precisie te voorspellen welke (nieuwe) behandeling voor een individuele patiënt het beste is.
Dit onderzoek wordt mede-mogelijk gemaakt door de Stichting Auxillium MarMar.
Projectnummer: 19-1060
